Profesora Isabel Cornejo: Del estudio de proteínas a la edición genética

Las proteínas son el punto de partida de la vida en la Tierra. Son, por definición, la sustancia que forma parte de toda la materia viva, ya sean tejidos, enzimas, hormonas o anticuerpos. Están formadas por aminoácidos, cuyo orden está determinado por el código genético presente en cada organismo.

Isabel Cornejo, Doctora en Ciencias con mención en Biología Celular y Molecular, académica del Centro de Estudios Científicos-CECs y de la Facultad de Ciencias para el Cuidado de la Salud en sede Valdivia, se dedicó desde los inicios de su carrera académica al estudio de canales iónicos, una suerte de “compuertas” microscópicas en las células que permiten el paso de iones (como el cloruro y potasio) y son cruciales en numerosos procesos biológicos, desde la transmisión de señales nerviosas hasta la regulación de la actividad celular.

La académica explica que “siempre he estado inmersa en la investigación de canales iónicos, porque llegué a un grupo de trabajo, un laboratorio multidisciplinario, que estaba muy abocado a este tema”. 

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“Cuando llegué a mi tesis de doctorado, me interesaba estudiar la biología celular de los canales, para esbozar un sistema bien complementado a la electrofisiología de los mismos. Así se visualiza, a través de varias técnicas de biología molecular, las proteínas propiamente tal, y eso era lo que a mí me había gustado desde siempre”, agrega la Dra. Cornejo.  

“Hay enfermedades que están asociadas a mutaciones en este tipo de proteínas. Por ejemplo, al partir mi tesis doctoral estaba interesada en investigar las características de un canal de cloruro, que permite transportar el ion cloruro a través de la membrana de una célula. Existían mutaciones descritas en ese canal en pacientes con ciertas epilepsias”, señala Cornejo.  

La investigadora explica que en su trabajo de investigación se busca emular, con técnicas de laboratorio -ya sea sistemas in vitro o células de cultivo-, cómo se comportan estas proteínas in vivo. “Y yo he estudiado qué pasa con estas proteínas, si estaban o no en la superficie, donde yo sabía que ejercían su función, movimientos intracelulares, entre otros”, expresa la académica.  

Las ventajas de la investigación en murinos 

Una de las maneras más efectivas de investigar los canales iónicos y comprender su función o rol fisiológico, es a través del trabajo en laboratorio con modelos murinos. Esto se define como el uso de cepas especiales de ratones para el estudio de afecciones o enfermedades humanas, como también para su tratamiento y prevención.  

La profesora Cornejo señala que “desde hace muchos años que se viene trabajando con modelos murinos, debido a la calidad de su genética. Se sabe mucho de ella, es fácil mantenerlos en laboratorio y tienen la ventaja de tener una vida corta. Un modelo murino tiene 21 días de gestación, luego el roedor nace y a los dos meses éstos son adultos”.

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Uno de los hitos en la investigación genética es la puesta en marcha —hace diez años atrás— de la tecnología CRISPR, que revolucionó todos los estudios realizados en ese campo. Ésta ha permitido editar muchos genes y de numerosas especies en todo el mundo.  

“Esto fue una explosión de información, que en realidad nos cambió la vida. En nuestro grupo, trabajamos con un canal iónico de potasio, al que se le ha identificado mutaciones en pacientes con problemas oculares, como la Amaurosis congénita de Leber, que son raras. Generamos algunas de estas mutaciones en ratones mediante edición genómica utilizando la tecnología CRISPR y nos ha ido bastante bien”, explica la Dra. Cornejo.