Estudiante del Doctorado en Biología Computacional USS recibe premio al mejor póster en congreso internacional

Sofía Rodríguez, estudiante del Doctorado en Biología Computacional de la Universidad San Sebastián, se destacó en el simposio del Student Council de la Sociedad Internacional de Biología Computacional (ISCB) en Montreal al recibir el premio al mejor póster por su trabajo sobre el síndrome de Rett. Asimismo, participó en un workshop y en la principal conferencia anual de la ISCB, Intelligent Systems for Molecular Biology (ISMB), enriqueciendo tempranamente su carrera científica con experiencias internacionales de relevancia en el campo de la biología computacional.

La investigación de Sofía, titulada “Deep analysis of regulatory networks based on single cell transcriptomics reveals a system of master regulators for Rett syndrome”, propone un análisis detallado de cómo se regulan los genes en las células individuales, revelando un sistema de genes que controlan el desarrollo de esta enfermedad. El equipo de trabajo está compuesto también por Camilo Villaman, de la Universidad Mayor; Mauricio Sáez, de la Universidad de Talca, y Alberto Martin, investigador de la Facultad de Ingeniería, Arquitectura y Diseño y profesor del Doctorado en Biología Computacional USS.

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético que afecta principalmente a niñas y se manifiesta entre los 6 y los 18 meses de edad, provocando la pérdida de habilidades motoras, cognitivas y del habla. Es un trastorno monogénico, es decir, causado por una mutación en un solo gen. Los síntomas varían debido a la inactivación aleatoria del cromosoma X, lo que afecta la expresión del gen mutado en las células del cerebro.

La investigación de Sofía Rodríguez analiza las alteraciones celulares en las neuronas, tanto las que ocurren dentro de la célula como las que involucran interacciones entre células. Utilizando datos de células individuales obtenidos de modelos de tejidos cerebrales desarrollados en laboratorio, Sofía identificó diferencias en cómo las células se distribuyen y desarrollan. El estudio reveló que ciertos mecanismos regulatorios que controlan la actividad de los genes no funcionan correctamente en neuronas dopaminérgicas y que hay un grupo de genes maestros que regulan el gen MECP2 en las neuronas GABAérgicas.

“Estoy muy agradecida con la Universidad San Sebastián y mi profesor Alberto Martin por darme la oportunidad de presentar mi trabajo en ISMB 2024. Aunque estoy en una etapa temprana de mi doctorado, espero que este reconocimiento marque un gran inicio para mi proceso formativo”, comentó la investigadora en formación.